Retinitis pigmentosa: förlopp, ärftlighet och behandling i dag

Retinitis pigmentosa är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar där näthinnans ljuskänsliga celler bryts ned. Nattblindhet kommer först, sedan smalnar synfältet från kanterna. Förloppet mäts i årtionden. Hälften når gränsen för legal blindhet omkring 55 års ålder (Xu m.fl., 2020), och den gränsen är en administrativ definition av kraftigt nedsatt syn, inte mörker.

I korthet:

• Nattblindhet och trög mörkeradaptation kommer först. Att vänja sig vid ett mörkt rum kan ta upp till fem minuter (Toke Bek, Dansk Blindesamfund).
• Tempot beror på nedärvningen: 10,3 procent av kvarvarande synfältsyta per år vid recessiv form, 7,2 vid X-bunden och 2,7 vid dominant (Xu m.fl., 2020).
• 40–50 procent har ingen känd sjukdom i släkten. Att du är den enda i familjen utesluter inte ärftlighet.
• Det finns ingen officiell statistik för Sverige. Talet 4 000–5 000 gäller alla ärftliga näthinnesjukdomar tillsammans (Synskadades Riksförbund, 2026).
• Genterapi finns i Sverige sedan juni 2021, men bara vid sjukdomsorsakande varianter i båda kopiorna av RPE65-genen. Det gäller omkring 1–2 procent.
• A-vitamin rekommenderas inte längre. Det som går att behandla är grå starr och svullnad i gula fläcken.

Vad är retinitis pigmentosa?

Näthinnan längst bak i ögat har två sorters ljuskänsliga celler. Stavarna sitter mest ute i kanterna och sköter mörkerseendet. Tapparna sitter tätast i gula fläcken och står för skarpsynen och färgerna.

Vid sjukdomen bryts stavarna ned först, och därför sviktar mörkerseendet och sidoseendet innan mittsynen påverkas. Fackordet för den vanliga formen är stav-tappdystrofi. Den ovanligare motsatsen, tapp-stavdystrofi, börjar i mitten i stället.

Namnet är missvisande. Ändelsen -it brukar betyda inflammation, men här handlar det om en långsam nedbrytning som är programmerad i generna. Ordet pigmentosa syftar på det ögonläkaren ser i ögonbotten: mörka pigmentförändringar som liknar små benkroppar, smala blodkärl och en blek synnerv.

Sjukdomen är ovanlig. En systematisk sammanställning av världens befolkningsstudier landar på omkring 1 av 4 500, med enskilda studier från 1 av 2 086 i Jerusalem till 1 av 9 017 i Sydkorea (Hanany m.fl., Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2024). I Norden finns två befolkningsmätningar: 1 av 3 026 i Danmark (Haim, Acta Ophthalmologica Scandinavica, 2002) och 1 av 4 440 i Norge (Clinical Genetics, 1987). Någon officiell svensk sammanställning finns inte, och talet 4 000–5 000 gäller alla ärftliga näthinnesjukdomar tillsammans (Synskadades Riksförbund, 2026).

Hos 20–30 procent är tillståndet syndromalt, alltså en del av en sjukdom som drabbar fler organ än ögonen (StatPearls, 2024). Vanligast är Ushers syndrom, där sjukdomen kombineras med nedsatt hörsel. I ett danskt material med 1 301 personer stod Ushers syndrom för 12 procent av fallen och Bardet-Biedls syndrom för 5 procent (Haim, 1992).

Vilka symtom ger retinitis pigmentosa, och i vilken ordning?

Ordningen är förutsägbar, även om tempot inte är det.

Det första är nattblindhet. Du ser sämre än andra i skymning och i dåligt upplysta rum, ofta så länge att du tror att det är normalt.

Sedan kommer trögheten i mörkeradaptationen. När du kommer in i ett mörkt rum kan det ta upp till fem minuter innan du ser något, där andra behöver sekunder (överläkare Toke Bek, Dansk Blindesamfund). Det förklarar varför du blir stående i dörröppningen. Många saknar ord för upplevelsen och beskriver den som klumpighet.

Nästa steg är synfältsbortfall från kanterna. Det börjar oftast som en ring en bit ut från mitten, inte som en svart kant. Ringen vidgas utåt och dras samtidigt inåt, och det är den rörelsen som till slut ger tunnelseende.

Bländning hör till samma sjukdomsbild: starkt ljus och strålkastare i mörker gör det svårare att se. Skarpsynen påverkas sist, och läsning och ansikten kan fungera länge efter att sidoseendet har krympt.

I ett tyskt material med 162 patienter fick 51,2 procent sina första symtom under de två första decennierna (Journal of Clinical Medicine, 2025). Samma material visar hur lång tid det kan ta att få diagnos: 28,6 procent väntade två år eller mer, och 24,0 procent hade fått fel diagnos minst en gång.

Hur fort går det, och blir du helt blind?

Slutar det i mörker? För de allra flesta är svaret nej.

Grover m.fl. undersökte 982 patienter med sjukdomen, alla 45 år eller äldre (Ophthalmology, 1999). 52 procent, 506 personer, hade fortfarande synskärpan 20/40 eller bättre på minst ett öga. Måttet är amerikanskt och motsvarar ungefär visus 0,5.

69 procent hade 20/70 (visus 0,3) eller bättre, och 25 procent hade 20/200 (visus 0,1) eller sämre på båda ögonen. Fem personer, 0,5 procent, saknade ljusuppfattning.

Med tiden når de flesta ändå gränsen för det som i USA kallas legal blindhet, vid 20/200 eller sämre eller ett synfält på högst 20 grader. Ett normalt synfält med båda ögonen är omkring 160–180 grader brett.

Gränserna skiljer sig mellan länder. Finsk registrering av synskada sker vid synskärpa under 0,3 eller synfält under 10 grader, och WHO räknar blindhet vid synfält på högst 10 grader.

Xu, Zhai och MacDonald följde 52 patienter i upp till 29 år och mätte hur stor del av den kvarvarande synfältsytan som försvann per år (Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2020).

Andelarna i högerkolumnen kommer från GeneReviews (2023). De fall som saknar känd sjukdom i släkten fördelar sig över samma tre mönster och är alltså inte ett fjärde nedärvningssätt. För hela gruppen låg förlusten på 7,5 procent per år.

Hälften av patienterna uppfyllde inte längre synkraven för körkort vid omkring 37 års ålder, och hälften nådde gränsen för legal blindhet vid omkring 55 års ålder. Det är medianvärden för en grupp, inte en tidplan för dig.

Alla procenttal gäller det som är kvar, inte det du en gång hade. Tio procents förlust per år av en redan krympt yta är något annat än tio procent av normal syn.

Den äldre studien från Berson m.fl. mätte 4,6 procent per år för synfältsytan och 16–18,5 procent per år för ERG-amplituden hos 94 patienter (American Journal of Ophthalmology, 1985). ERG-talet mäter alltså inte hur mycket syn som försvinner.

I Finland steg medelåldern vid registrerad synskada på grund av sjukdomen från 41,6 år på 1980-talet till 50,3 år på 2010-talet (Mosallaei m.fl., Acta Ophthalmologica, 2025).

Är retinitis pigmentosa ärftligt?

Ja, sjukdomen är ärftlig. Men det som betyder mest att veta är något annat: 40–50 procent har ingen känd sjukdom i släkten (GeneReviews, 2023). Sådana fall kallas simplexfall, och de saknar inte ärftlig orsak.

Mer än 70 gener är kända vid icke-syndromal retinitis pigmentosa (GeneReviews, 2023), och StatPearls anger över 80 (2024). Om man räknar in alla ärftliga näthinnesjukdomar handlar det om över 300 gener (översiktsartiklar, 2025). RHO-genen förklarar 20–30 procent av de autosomalt dominanta fallen och RPGR-genen 70–90 procent av de X-bundna. Bland män med simplexfall har 15 procent en variant i RPGR.

Tre nedärvningsmönster dominerar, och de ger olika risk för barnen.

Talen i tabellen kommer från GeneReviews (2023). Kvinnliga bärare av X-bunden form är inte alltid friska. De kan vara helt utan symtom, men de kan också ha allt från lindrig till allvarlig näthinnedegeneration. Finns X-bunden form i släkten bör kvinnliga släktingar undersökas, inte bara antecknas som bärare.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen bygger på flera undersökningar tillsammans. Ögonläkaren tittar först i ögonbotten efter pigmentförändringar, smala kärl och blek synnerv. Sedan mäts funktionen.

• Elektroretinografi (ERG) mäter näthinnans elektriska svar på ljus. Stavarnas svar är nedsatt tidigt, ofta innan du själv har märkt något.
• Synfältsundersökning visar var bortfallet ligger och hur stort det är, och ligger till grund för körkortsbedömningen.
• Optisk koherenstomografi (OCT) visar näthinnans lager i genomskärning, följer förloppet och fångar svullnad i gula fläcken.
• Autofluorescens fotograferar näthinnans egen ljusåtergivning och visar ofta en ljus ring vid gränsen för fungerande vävnad.

Hörseln bör kontrolleras, eftersom Ushers syndrom står för 12 procent av fallen (Haim, 1992).

I Sverige går vägen dit via remiss. Du börjar på vårdcentralen, och om du är osäker på var du ska vända dig kan du ringa 1177. Var konkret när du beskriver besvären: ”jag blir stående en stund när jag kommer in i ett mörkt rum” leder snabbare rätt än ”jag ser lite sämre”.

Genetisk testning och vägledning

Ett gentest ger svar i drygt hälften av fallen. En metaanalys av 51 studier fann att 61,3 procent fick en genetisk diagnos, med konfidensintervallet 57,8–64,7 (Britten-Jones m.fl., American Journal of Ophthalmology, 2023). I en svensk kohort med 324 personer som remitterades mellan 2016 och 2023 låg utbytet på 55 procent (svensk IRD-kohort, 2024/25).

Ett besked kan öppna fyra dörrar:

• möjlig genterapi vid varianter i RPE65-genen
• en mer träffsäker prognos, eftersom tempot skiljer sig mellan nedärvningsmönstren
• genetisk vägledning för dig och för släkten
• möjlighet att delta i kliniska studier, som nästan alltid är gendefinierade

Utredningen sker vid en klinisk genetisk mottagning i samverkan med ögonkliniken. Ett negativt svar betyder inte att sjukdomen saknar ärftlig orsak, bara att dagens paneler inte hittade den hos dig.

Behandling vid retinitis pigmentosa: vad finns i dag?

För de allra flesta finns ingen behandling som stoppar nedbrytningen. Det som finns är genterapi för en liten undergrupp, behandling av komplikationerna, och hjälpmedel som gör den syn du har mer användbar.

Genterapi vid RPE65

Luxturna (voretigene neparvovec) godkändes av amerikanska FDA den 19 december 2017 och fick marknadsföringstillstånd i EU i november 2018. Behandlingen gäller bara personer med bekräftade sjukdomsorsakande varianter i båda kopiorna av RPE65-genen, och bara om tillräckligt med fungerande näthinna finns kvar. Kriteriet uppfylls av 1–2 procent.

I fas 3-studien tog sig 31 personer genom en hinderbana i olika ljusnivåer. Den behandlade gruppen förbättrades med 1,8 nivåer mot 0,2 i kontrollgruppen (skillnad 1,6; p=0,0013), och 13 av 21 behandlade klarade den lägsta nivån på 1 lux mot ingen i kontrollgruppen (Russell m.fl., The Lancet, 2017). Effekten höll i minst tre till fyra år (Maguire m.fl., Ophthalmology, 2021).

De svenska kriterierna är konkreta: näthinnetjocklek över 100 mikrometer, bevarat synfält inom 30 grader och minst tre papilldiametrar utan atrofi (Internetmedicin, 2026). En papilldiameter utgår från bredden på synnervens huvud i ögonbotten. Läkartidningen uppskattade 2022 att 10–20 patienter i Sverige är aktuella.

Införandet gick olika snabbt i Norden.

Fram till december 2021 hade 11 patienter opererats i Danmark.

Grå starr och svullnad i gula fläcken

Det här är den del som berör flest. Bakre subkapsulär grå starr, en grumling längst bak i linsen, sågs hos 44,4 procent (Fujiwara m.fl., Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2017), och ungefär hälften behöver med tiden en gråstarrsoperation, i snitt vid 49 års ålder (GeneReviews, 2023). Ingreppet ger inte tillbaka synfältet, men kan göra mittsynen tydligt bättre. Kirurgen bör få veta diagnosen i förväg: trådarna som håller linsen på plats är ofta svagare, vilket ökar risken för komplikationer.

Svullnad i gula fläcken, cystoid makulaödem, fanns på minst ett öga hos 38 procent av dem som undersöktes med OCT (Hajali m.fl., British Journal of Ophthalmology, 2008), och siffrorna i litteraturen ligger mellan 11 och 49 procent. Karbanhydrashämmare, som ges som tabletter eller ögondroppar, minskade makulatjockleken med i snitt 45,6 mikrometer i en metaanalys, men evidensgraden beskrevs som mycket låg (Frontiers in Medicine, 2022).

A-vitamin rekommenderas inte längre

Berson m.fl. gav 601 patienter 15 000 IE A-vitamin per dag i fyra till sex år och såg ett långsammare fall i näthinnans mätbara funktion (Archives of Ophthalmology, 1993). Effekten syntes bara på ERG, inte på synskärpa eller synfält. Gruppen som i samma studie fick 400 IE E-vitamin per dag hade 42 procents högre risk för ett fall på minst hälften i ERG-amplituden. Det är ett varningstecken, inte en vinst.

En Cochraneöversikt med fyra randomiserade studier och 944 deltagare kom fram till att nyttan av A-vitamin eller DHA är osäker, med mycket låg tillit till evidensen (Schwartz m.fl., 2020). Comander m.fl. följde 799 deltagare och fann ingen robust effekt på förloppet, och i gruppen med varianter i USH2A gick det sämre för dem som tog vitaminet (JCI Insight, 2023). American Academy of Ophthalmology sammanfattade 2024 att ingen högkvalitativ evidens stöder något kosttillskott, och Internetmedicin skriver att A-vitamin inte längre rekommenderas (2026).

Höga doser är dessutom inte ofarliga. Långvarigt intag över 25 000 IE per dag kan skada levern, höga doser kan skada foster, och den som är gravid eller kan bli gravid ska inte ta 15 000 IE. Vid ABCA4-sjukdom är A-vitamin direkt olämpligt.

Solglasögon och filterglas är en annan sak. Ingen evidens visar att ljusskydd bromsar sjukdomen, men de hjälper mot bländning och gör kontrasterna tydligare, och det räcker som skäl.

Näthinneimplantat och forskning

Näthinneimplantatet Argus II är inte längre ett alternativ. Det CE-märktes 2011 och godkändes i USA 2013. Tillverkaren stoppade produktion och implantation 2019, uppgraderingarna upphörde i mars 2020, och omkring 350 personer världen över lämnades utan support (IEEE Spectrum, 2022).

Forskningen rör sig, men inget av det som följer går att få som behandling i dag.

• Genterapi vid X-bunden form: fas 3-studien LUMEOS med 95 deltagare nådde inte sitt primära effektmått, och preparatet är inte godkänt någonstans.
• MCO-010, en genoberoende optogenetisk behandling, började lämnas in till FDA i juli 2025. Underlaget är litet: 18 behandlade mot 9 med skenbehandling i fas 2b/3.
• Stamceller: jCell-studien med 28 deltagare var en fas I/IIa-studie, alltså i första hand en säkerhetsstudie. Någon godkänd stamcellsbehandling finns inte, och en registrering på ClinicalTrials.gov är ingen kvalitetsgaranti.
• PRIMA-implantatet är CE-godkänt i Europa, men för geografisk atrofi vid åldersförändringar i gula fläcken, inte för retinitis pigmentosa.

Får du köra bil med retinitis pigmentosa?

Svaret avgörs av mätningen, inte av hur bra du upplever att du kör.

För grupp I, det vanliga körkortet, krävs ett synfält på minst 120 grader horisontellt och minst 50 grader åt varje sida (Transportstyrelsens föreskrifter, TSFS 2010:125).

Sedan den 1 februari 2025 har kraven lättats, och en enda Estermanundersökning räcker som underlag. Esterman är ett standardiserat synfältstest med båda ögonen, framtaget just för körkortsbedömning.

Enbart nattblindhet behöver inte betyda att det är slut med körkortet. I Sverige går det att söka dispens för körning i dagsljus efter ögonläkarens rekommendation, om synfältet och synskärpan räcker till (Region Östergötland, vårdriktlinje, uppdaterad i september 2024).

Anmälningsskyldigheten är läkarens, inte din. En läkare som bedömer att du av medicinska skäl är olämplig att ha körkort ska anmäla det till Transportstyrelsen (10 kap. 5 § körkortslagen).

Alternativet är ett muntligt körförbud, som får gälla i högst sex månader. Optiker har ingen sådan skyldighet.

Hjälpmedel, rehabilitering och rättigheter

Rehabiliteringen sker på regionens syncentral, och du kommer dit med remiss från ögonläkaren. Utbudet skiljer sig mellan regioner: belysning, filterglas mot bländning, förstoring, punktskrift, orienteringsträning med teknikkäpp och anpassning av dator och telefon. Det som ofta hjälper mest är enkelt: mer ljus där du arbetar, kontrastmarkeringar på trappsteg och trösklar, och en ficklampa i fickan.

Färdtjänst och andra kommunala insatser prövas av kommunen och beviljas efter behov, inte efter diagnos. Texten om synnedsättning går närmare in på hjälpmedel och rättigheter, och en översikt över besläktade tillstånd finns i genomgången av ögonsjukdomar.

Att leva med retinitis pigmentosa

Det svåraste är ofta att funktionsnedsättningen inte syns. Du ser skarpt rakt fram och möter blicken. Sedan går du in i en cykel eller missar en hand som sträcks fram, och omgivningen tolkar det som slarv.

Belastningen är mätbar. En metaanalys fann att 30,6 procent hade depression, med konfidensintervallet 22,4–39,4, och att 29,3 procent hade ångest, med intervallet 17,1–43,3 (International Journal of Retina and Vitreous, 2026). I det tyska materialet uppgav 34,4 procent att de saknade psykologiskt stöd genom förloppet, och 18,3 procent att de avstod från att skaffa barn på grund av sjukdomen (2025).

Ångest och nedstämdhet följer inte synnivån (Chaumet-Riffaud m.fl., American Journal of Ophthalmology, 2017). ”Du ser ju fortfarande bra, vänta med att oroa dig” är alltså fel svar. Det som hjälper är lugn och konkret information, och att någon följer upp. Retina Sverige, tidigare Svenska RP-föreningen, har omkring 600 medlemmar och ingår i Synskadades Riksförbund.

Vanliga frågor

Läs mer om nattblindhet, som oftast är det första tecknet, eller om synnedsättning om du vill veta mer om hjälpmedel och rättigheter.

Senast uppdaterad: juli 2026. Informationen på den här sidan är allmän vägledning och ersätter inte medicinsk rådgivning. Prata med en optiker eller ögonläkare för en bedömning av din situation.